Сёстры с генетическим заболеванием бесплатно получают дорогостоящую терапию

Шанс на полноценное детство получили две юных жительницы Первоуральска. У сестёр Фоминых редкое генетическое заболевание. Из-за него даже обычные детские игры проходили со слезами на глазах. Терапия была заграничной и дорогостоящей. Но решить проблему удалось. Ещё год назад сёстры Лиза и Настя в догонялки играть не любили. Бегать девочкам было сложно и больно. На двоих у них одно генетическое заболевание – гипофосфатемический рахит. Из-за болезни фосфор выводится из организма, результат - деформация костей.

«Характерные признаки заболевания – это какая-то утиная походка, ещё что-то, где-то затруднение в суставах, передвижении, усталость постоянная, в основном передвигались на детской коляске, но усталость быстро наступала, девочка не могла заниматься спортом, ничем», – отец Лизы и Насти Александр Фоминых.

Лизе всего пять. Деформация костей у неё началась раньше, чем у сестры. Родители с недугом знакомы не понаслышке, генетическое заболевание девочкам передалось от отца.

«В Свердловской области порядка 15 детей, которым точно поставлен диагноз. Если болеет один из родителей девочки, мама либо папа, то здесь закономерность следующая, если болеет мама, то вероятность составляет 50 %, если болеет папа, то эта вероятность составляет 100 %», – врач-генетик Мария Сумина.

Год назад девочкам провели операции. Ноги удалось выпрямить и, главное, вернуть подвижность.

«Мы планируем пойти на плаванье с 1 сентября, девочки очень любят танцевать, также петь и, самое главное, своевременная терапия дала нам такие возможности, такую положительную динамику», – мать Лизы и Насти Светлана Фоминых.

Но одной операции для полноценной жизни недостаточно. Кости и суставы могут снова деформироваться. Чтобы этого не произошло, сёстры два раза в месяц получают специальные инъекции. Это стало возможно благодаря фонду «Круг добра». Дорогостоящее лекарство в России не зарегистрировано, поэтому купить его самостоятельно родители не могут.

«В перечне фонда уже 86 тяжёлых и редких заболеваний, закупаются 102 дорогостоящих лекарственных препарата и медицинских изделий, помощь получили уже более 23 тысяч детей. На сумму более 205 млрд руб. Годовой курс терапии для Насти Фоминых – это несколько миллионов рублей. Мы рады, что благодаря полученной помощи дети смогли пойти в школу», – представитель фонда «Круг добра» Александр Колесниченко.

И результат не заставил себя долго ждать.

«После первой инъекции фосфор восстанавливается на следующий день, возрастает до тех нормальных условий, при которых должен жить ребёнок. И больше никакой терапии нет», – отец Лизы и Насти Александр Фоминых.

Лиза больше не плачет от ночных болей, а Настя, хоть и получила пока только одну инъекцию, активно готовится к школе. По словам врачей, терапию можно будет завершить, когда рост костей прекратится. Впрочем, девочки никаких симптомов и ограничений не чувствуют уже сейчас.

Арина Зеленская