В Свердловской области начали проводить скрининг новорожденных на наличие СМА

В Свердловской области начали проводить исследования новорождённых на СМА и первичный иммунодефицит. К 2023 году неонатальный скрининг младенцев позволит выявлять 36 наследственных заболеваний.

Из пяточки маленького Данила берут несколько капель крови - этого достаточно, чтобы выявить наследственные заболевания. Раньше обязательным было исследование только на пять. В этом году в список включили СМА и первичный иммунодефицит.

Юлия Евсеева, мама Данила: «Это очень важное исследование, очень полезное, которое может помочь очень многим семьям рано выявить серьёзные заболевания наследственные. И сейчас возможность появилась исследование это сделать в расширенном варианте в нашей области».

Всем малышам важно успеть сделать скрининг в первые дни жизни: доношенным детям – до четырёх дней, недоношенным – уложиться в неделю от рождения. Чтобы на первой декаде жизни родители уже могли знать, входит ли их ребёнок в группу риска и отправиться на дальнейшее обследование. В списке те заболевания, для которых есть лечение. СМА добавили, как только зарегистрировали лекарственные препараты.

Мария Сумина, заведующая отделением медико-генетического консультирования Центра охраны здоровья матери и ребёнка Екатеринбурга: «И наиболее эффективным является их применение на досимптоматической стадии, до появления первых симптомов. Что касается первичных иммунодефицитных состояний, то тоже прогноз по выживанию ребёнка, по его здоровью очень сильно зависит от тех сроков, на которых поставлен диагноз».

Это пилотный проект, участие в нём принимают не менее шести регионов страны. В Свердловской области его запустили в медицинском Центре охраны здоровья матери и ребёнка. Пока бланки с тремя дополнительными каплями крови отправляют на исследование в Москву, но уже в следующем году оборудование поставят и сюда.

Татьяна Беляева, заведующая лабораторией неонатального скрининга Центра охраны здоровья матери и ребёнка Екатеринбурга: «С 2023 года планируется ещё и исследование методом тандемной масс-спектрометрии, что позволит исследовать 29 заболеваний и исключить очень серьёзную группу заболеваний: наследственных болезней обмена веществ».

В этом центре будут исследовать кровь новорождённых со всего Уральского федерального округа, а в 2023 году такие расширенные неонатальные скрининги будут проводить по всей России.

Юлия Дегтянникова