В Свердловской области новорождённым начали проводить скрининг на опасные заболевания

Соглашение о сотрудничестве, направленном на раннее выявление спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов у младенцев, заключили столичный медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова и Министерство здравоохранения Свердловской области.

Это пилотный проект, и Свердловская область вошла в список из 11 центров. Образцы крови детей, родившихся с начала 2022 года на Среднем Урале, уже направлены для проведения исследования.

В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. После проведения диагностики и постановки диагноза это позволит раньше начать лечение.